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Glykogenose Typ 4

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maligne Hyperthermie
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Dermatomyositis
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Familial intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare hepatic and biliary tract tumor
Rare parenchymal liver disease
Rare biliary tract disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website

Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystinosis
Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Friedreich ataxia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Inclusion body myositis
Myasthenia gravis

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Tay-Sachs-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Kardiomyopathie, dilatative
Brugada-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Cushing syndrome
Addison disease
Pituitary deficiency
Kallmann syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Rare diabetes mellitus type 1
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Adrenocortical carcinoma

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Noonan-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Long-QT-Syndrom, familiäres

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Bethlem muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maligne Hyperthermie
Myotone Dystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Dermatomyositis
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Botulismus
Juvenile Myasthenia gravis
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Familial intrahepatic cholestasis
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Rare metabolic liver disease
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Rare hepatic and biliary tract tumor
Rare parenchymal liver disease
Rare biliary tract disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystinosis
Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
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Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Friedreich ataxia
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Inclusion body myositis
Myasthenia gravis

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Tay-Sachs-Krankheit
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Mukopolysaccharidose Typ 1
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Loeys-Dietz-Syndrom
Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Marfan-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Kardiomyopathie, dilatative
Brugada-Syndrom

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Glycogen storage disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of lipid metabolism

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Acute adrenal insufficiency
Cushing syndrome
Addison disease
Pituitary deficiency
Kallmann syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Rare diabetes mellitus type 1
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Adrenogenital syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Adrenocortical carcinoma

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Noonan-Syndrom
Vorhofflimmern, familiäres
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Marfan-Syndrom
Fabry-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Seltene Kardiomyopathie
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Long-QT-Syndrom, familiäres

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Bethlem muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4

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